Северо-Западный
Центральный
Южный
Дальневосточный
Сибирский
Уральский
Приволжский
Северо-Кавказский
Многие относятся к наследственности и к генным заболеваниям, как к фатальному явлению, которое избежать невозможно. Но нередко, многие генетические болезни можно предотвратить, если узнать о них заранее. Тем более что в области генетики в последние годы произошел настоящий прорыв.
Если вы относитесь к проблеме генетических заболеваний серьезно, стоит посетить генетическую консультацию трижды. Желательно, чтобы первый визит к генетику состоялся еще до зачатия. В европейских странах такие визиты являются обязательными и покрываются страховкой.
При первом визите будущих родителей к генетику врач досконально изучит медицинскую историю семей и выстроит генетическое дерево будущего ребенка. При этом будет рассчитана вероятность проявления у него наследственных заболеваний.
Особенно часто носителями «неправильных» генов являются люди определенных этнических групп, которые исторически жили изолированно. Например, в Чувашии и в республике Марий Эл, из-за особенностей этногенеза местных жителей, существует риск рождения детей с мраморной болезнью (остеопетрозом). По статистике в этих областях на каждые четыре тысячи новорожденных встречается один случай этого наследственного заболевания. К сожалению, смертность при этом заболевании достаточно высока.
Врач-генетик, при наличии в семейной истории, наследственных заболеваний, предложит родителям сдать анализ крови для тестирования, чтобы уточнить, не являются ли они носителями мутантных генов. В настоящее время возможно провести исследование более чем на 400 наследственных заболеваний.
Смысл данного исследования в том, что если вероятность заболевания высока, нужно отказаться от попыток естественного оплодотворения и прибегнуть к процедуре ЭКО. При этом у женщины берутся яйцеклетки, которые оплодотворяются в пробирке, проводится генетическое исследование эмбрионов и матери подсаживаются только те, в которых нет патологических генов. Это помогает избежать наследственных болезней: муковисцидоза, фенилкетонурии, гемофилии, бета - талассемии.
Первый визит к генетику поможет определить причину бесплодия, чтобы предложить эффективное лечение.
Второй визит к врачу-генетику должен состояться на 10-11 неделе беременности. На этом этапе проводится УЗИ с высоким разрешением, чтобы исключить патологии развития и хромосомные мутации.
Третий визит к генетику необходим на 20-21 неделе. На этом этапе проводится еще одно УЗИ и все остальные процедуры, чтобы исключить патологию. Как показывает статистика, вторая и третья консультация позволяют выявить и предотвратить 98% врожденных патологий.
